Ngày nay, ADN không còn là một khái niệm xa lạ với con người. Hầu như mọi người đều biết ngay rằng chức năng của AND là đảm bảo sự kế thừa giữa các thế hệ ở người và động vật. Vì vậy, ADN có vai trò vô cùng quan trọng đối với sự sống và sự phát triển của con người. Vì vậy, bài viết này cung cấp rõ hơn về chức năng của ADN là gì? Tại sao nó có chức năng này và những cách lấy mẫu xét nghiệm ADN.
Tìm hiểu khái niệm về ADN
ADN được coi là một phân tử phức tạp vì nó là chất mang thông tin di truyền của các cơ thể sống. Để hiểu ADN làm gì, chúng ta cần hiểu các khái niệm và các thông tin liên quan khác.
ADN là một phân tử phức tạp – chất mang thông tin di truyền trong các sinh vật sống. Hầu hết mọi sinh vật đa bào đều có bộ ADN hoàn chỉnh của riêng mình. Trong quá trình sinh sản của một sinh vật, các phân tử ADN phân chia, do đó truyền một phần ADN từ thế hệ trước sang thế hệ sau.
Hầu hết ADN trong tế bào nằm trong nhân (được gọi là ADN nhân), nhưng đôi khi một lượng nhỏ ADN được tìm thấy trong ty thể (được gọi là mitochondrial ADN hoặc mtADN). Ty thể là cấu trúc nội bào chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng mà tế bào có thể sử dụng.
ADN viết đầy đủ là gì?
ADN có nguồn gốc từ tên của axit và là từ viết tắt của axit deoxyribonucleic.
Thuật ngữ tiếng Anh cho ADN là DNA, hoặc được viết hoàn chỉnh là axit deoxyribonucleic.
Cấu tạo của ADN bao gồm?
ADN được cấu tạo từ 5 nguyên tố hóa học: C, H, O, P, N. ADN thuộc nhóm các đại phân tử trong cơ thể và có cấu trúc đa phân tử, các đơn phân là nucleotide. Mỗi nucleotit có các thành phần sau:
- Đường đêôxiribôzơ: C5H10O4
- Axit photphoric: H3PO4
- Một trong bốn bazơ nitơ (A, T, G, X). Trong đó, Loại A và G có kích thước lớn hơn, còn Loại T và X có kích thước nhỏ hơn.
ADN được tạo thành như thế nào?
ADN (axit đêôxiribônuclêic) thường tồn tại trong nhân tế bào hoặc trong ty thể và lục lạp. Như đã nói ở trên, thành phần chính cấu tạo nên ADN là 5 nguyên tố hóa học cơ bản: C, O, H, N, P. ADN là một phân tử phức tạp, một cấu trúc đa phân tử bao gồm nhiều nucleotide đơn.
Hình dạng của ADN là một chuỗi xoắn kép trong đó có 2 sợi pôlinuclêôtit xoắn quanh trục theo cùng chiều từ trái sang phải. Chuỗi xoắn ADN có đường kính 20 Ăngstron và dài 34 Ăngstron, với tổng số 10 cặp nuclêôtit.
Về cấu trúc hóa học, ADN là một chuỗi xoắn kép, có 2 bên là các cặp bazơ, liên kết với nhau bằng một chuỗi liên kết đường photphat.
Hai sợi ADN này được gọi là polynucleotide vì chúng được tạo thành từ các đơn phân nucleotide. Cấu trúc của mỗi nucleotide bao gồm một trong bốn nucleobase chứa nitơ — cytosine (C), guanine (G), adenine (A), hoặc thymine (T) —với một phân tử gồm deoxyribose và nhóm Phosphat được gắn vào. Các nucleotide được liên kết với nhau bằng các liên kết cộng hóa trị giữa phân tử đường của một nucleotide và nhóm photphat của loại tiếp theo để tạo thành sợi ADN, tạo thành một “xương sống” đường-phosphat bền vững.
Do đó, thông tin được lưu trữ dưới dạng mã trong ADN, bao gồm bốn gốc hóa học: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T).
ADN của con người được tạo thành từ khoảng 3 tỷ bazo, hơn 99% trong số đó là giống nhau ở tất cả mọi người. Thứ tự của các thành phần này xác định thông tin di truyền hình thành và duy trì một sinh vật, tương tự như cách các chữ cái trong bảng chữ cái kết hợp với nhau theo một trật tự nhất định để tạo thành từ và câu.
Các bazo ghép đôi, A ghép đôi với T và C ghép nối với G, tạo thành các đơn vị được gọi là cặp cơ sở. Mỗi đơn vị cơ sở được gắn với cả phân tử đường và phân tử photsphat. Bazơ, đường và photsphat kết hợp với nhau để tạo thành nucleotide.
Các nucleotide liên kết thành hai chuỗi dài để tạo thành một chuỗi xoắn gọi là chuỗi xoắn kép. Cấu trúc của chuỗi xoắn kép giống như một cái thang, với các cặp bazơ đại diện cho các bậc thang, và các phân tử đường và phốt phát tạo thành các dải dọc của bậc thang.
Các đặc tính của DNA
ADN có đặc tính quan trọng là nó có thể tự sao chép hoặc tái tạo bản sao. Mỗi sợi ADN trong chuỗi xoắn kép đóng vai trò là cơ sở cho quá trình sao chép bazơ. Điều này rất quan trọng khi các tế bào phân chia, vì mỗi tế bào mới cần được xây dựng từ một bản sao chính xác của ADN được tìm thấy trong tế bào cũ.
ADN là phân tử có khả năng tự nhân đôi y bản gốc. Nhân đôi là quá trình tổng hợp hai tế bào con giống nhau từ một tế bào mẹ theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn. Thông qua quá trình tự nhân đôi, hai sợi đơn của ADN mẹ từ từ tách ra để tạo thành hai sợi khuôn mới. Sau khi sợi mới được tổng hợp và tháo xoắn, hai phân tử ADN con được hình thành.
Vì vậy, sau khi tổng hợp ADN, những gì chúng ta nhận được là, từ một tế bào mẹ, hai tế bào con giống nhau và giống với tế bào mẹ được hình thành.
Ngoài ra, ADN cũng có tính đặc thù và đa dạng:
Tính đặc thù: Ở mỗi loài, số lượng, thành phần và cách sắp xếp các nuclêôtit trong phân tử ADN tuân theo những quy luật rất nghiêm ngặt của từng loài.
Tính đa dạng: chỉ cần thay đổi cách sắp xếp của 4 nucleotit sẽ tạo ra các phân tử ADN khác nhau.
Tính đa dạng và đặc thù của ADN là cơ sở tạo nên tính đa dạng và đặc thù của mọi sinh vật. Điều này giải thích tại sao những người cùng chủng tộc nhưng ở các vùng địa lý khác nhau như Châu Á, Châu Âu, Châu Mỹ, Châu Phi,… lại có những đặc điểm khác nhau.
Hơn nữa, mỗi sinh vật có trình tự di truyền và nucleotide khác nhau và có tính đặc hiệu riêng. Thay đổi vị trí của 4 nucleotide tạo ra phân tử ADN khác.
Chức năng của ADN là gì?
Như đã nói chức năng ADN là lưu trữ, bảo quản và truyền thông tin di truyền giữa các thế hệ.
Thông tin di truyền lưu trữ dữ liệu về cấu trúc và đặc điểm của tất cả các protein có trong một sinh vật, và do đó sẽ là một phần quy định các đặc tính của sinh vật.
ADN là nhân tố quan trọng có chức năng lưu trữ, bảo quản, đồng thời có nhiệm vụ truyền thông tin di truyền của tất cả các loại protein và cấu trúc trong cơ thể sinh vật. Nói một cách đơn giản, ADN xác định tình trạng vật lý của một sinh vật.
Về mặt thông tin di truyền, ADN được tổng hợp bằng cách mã hóa các bộ ba (cứ 3 nucleotit liền nhau trên một sợi đơn thì chỉ định một axit amin (aa). Mã hóa = mã di truyền = đơn vị mã = 1 codon) và được sắp xếp dưới dạng bộ mã trong ADN.
Về bản chất hóa học, gen là ADN. Vì vậy, ADN thực sự là nơi lưu trữ thông tin di truyền, là thông tin về cấu trúc của protein. Các gen khác nhau sẽ được phân bố theo chiều dài của phân tử ADN.
Do đặc tính tự sao chép, DNA thực hiện nhiệm vụ truyền thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và sinh vật. Chính sự tự sao chép của ADN, cơ chế kế thừa và sinh sản ở quy mô phân tử, duy trì ổn định các đặc tính của mỗi loài qua các thế hệ và đảm bảo tính liên tục của quá trình sinh sản ở sinh vật.
Tóm lại, ADN có ba chức năng quan trọng:
- Mã hóa một loạt thông tin di truyền: ADN sẽ mã hóa số lượng, thành phần và trình tự các nucleotit trên gen.
- Lưu giữ thông tin di truyền: Khi tổng hợp hoặc phân chia ADN, nếu có sự cố xảy ra trong quá trình này, phân tử DNA gần như được sửa chữa bởi một hệ thống enzyme bên trong tế bào.
- Bảo quản thông tin di truyền: Do quá trình tự nhân đôi của ADN, thông tin di truyền có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Vì vậy, chức năng của ADN thông tin là lưu trữ thông tin di truyền, lưu giữ và bảo quản thông tin di truyền, đồng thời thực hiện các sửa đổi thích hợp tạo cơ sở cho quá trình tiến hóa. Thông tin di truyền mang dữ liệu quan trọng về cấu trúc và đặc điểm của từng nucleotide có trong một sinh vật, vì vậy DNA sẽ là yếu tố quyết định các đặc điểm của sinh vật.
Cách lấy mẫu xét nghiệm ADN
Lấy mẫu xét nghiệm bằng tế bào niêm mạc
- Không uống hút thuốc, sử dụng cà phê, trà hay sữa trong 4 giờ trước khi lấy mẫu. Vì chúng ảnh hưởng đến chất lượng của mẫu.
- Rửa tay bằng nước ấm và súc miệng ngày 3 lần. (Đối với trẻ sơ sinh, hãy đợi 2 giờ sau bữa ăn cuối cùng. Sau đó cho trẻ uống một ít nước để làm sạch miệng.)
- Lấy tăm bông tiệt trùng từ gói và cắt bỏ một đầu. Chú ý không chạm vào đầu bông của tăm bông. Thu thập tế bào niêm mạc (tế bào má trong) bằng đầu tăm bông. Xoay nhẹ đầu tăm bông 30 lần hoặc xoay trong khoảng 30 giây trong má của người cần lấy mẫu. Cần di chuyển để tăm bông tiếp xúc với toàn bộ bề mặt bên trong của má.
Lấy mẫu chân tóc (có rễ)
- Lấy 2 hoặc 3 phong bì và viết tên và mối quan hệ của người được phân tích trên phong bì.
- Nhổ từ 5-7 sợi tóc có chân lông và đặt chúng lên một tờ giấy trắng (khổ giấy A4). Đảm bảo rễ tóc dính vào giấy. (không quấn tóc bằng khăn giấy mềm) (Lưu ý: Không nên lấy mẫu tóc cho trẻ sơ sinh hoặc trẻ em có tóc quá mịn, vì tóc gốc rất khó kéo ra.)
- Lặp lại bước 1 và bước 2 cho người thứ hai yêu cầu phân tích ADN.
- Đặt tất cả các túi mẫu vào một phong bì lớn. Đã gửi đến các bệnh viện hoặc cơ sở có thẩm quyền cùng với yêu cầu phân tích ADN.
Lấy mẫu móng tay và móng chân
- Nên rửa móng tay và móng chân của những người cần xét nghiệm ADN trước khi cắt.
- Cắt và tổng hợp tất cả các móng tay và móng chân (tối thiểu 40mg) theo phương pháp cắt tỉa thông thường.
- Gói lại bằng giấy A4, đính kèm ghi thông tin và chữ ký của người gửi. Sau đó bỏ thông tin vào phong bì và gửi đến các cơ sở nhận phân tích ADN.
Bài viết trên đã cung cấp đầy đủ các thông tin về ADN: ADN được cấu tạo từ đâu, các đặc tính và chức năng của adn là gì? Ngoài ra, chúng tôi đã cung cấp những cách lấy mẫu xét nghiệm ADN đơn giản dễ dàng cho bạn. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi mang đến sẽ hữu ích cho bạn.